Ist unser Baby gesund? Um das festzustellen, genügt bei den meisten Schwangeren ein regelmäßiger Besuch der Vorsorge-untersuchungen. Schließlich werden 97 % aller Babys gesund geboren. Nur bei 3 % treten genetisch bedingte Erkrankungen
oder Fehlbildungen auf. Um diese festzustellen, können spezielle vorgeburtliche Untersuchungen (Pränatal-Diagnostik) vorge-nommen werden. Denn es gibt Schwangerschaften, die im Hinblick auf genetische Besonderheiten ein Risiko bergen (s. Kasten).
Für die Pränatal-Diagnostik gibt es spezielle genetische Beratungsstellen, die in diesen Fällen kompetente Unterstützung bieten. Sie sind in den meisten großen Städten zu finden, oft angeschlossen an Universitäten oder große Kliniken. An wen Sie sich wenden müssten, weiß Ihr Gynäkologe. Am besten sprechen Sie auch zuerst mit ihm darüber. Trotzdem ist es für die werdenden Mütter bzw. Eltern oft schwierig zu entscheiden, ob sie diese
Untersuchungen vornehmen lassen sollen.
Was vorher bedacht werden sollte
Vorgeburtliche Untersuchungen können eine bestimmte Sicherheit geben, aber oft nicht die letzte Gewissheit. Denn trotz des medizi-nischen Fortschrittes lassen sich via Pränatal-Diagnostik nur 3 %
bis 4 % aller Erkrankungen bereits vor der Geburt feststellen.
30 % bis 40 % zeigen sich innerhalb der ersten Lebensmonate und der überwiegende Teil erst im Laufe des Lebens.
Ein weiterer Punkt: Bei dem weitaus größten Teil der Unter-suchungen geht zwar alles gut. Ganz auszuschließen ist das Risiko einer Fehlgeburt jedoch nicht. Zudem muss unter Umständen mit einem wenig erfreulichen Ergebnis gerechnet werden. Was dann? Gerade hinsichtlich möglicher Konsequenzen ist eine intensive ärztliche und soziale Beratung unbedingt nötig. Nur auf dieser Basis lässt sich eine Entscheidung treffen.
Genetische Beratung
Das Wichtigste ist also zunächst ein ausführliches Gespräch mit den Spezialisten der genetischen Beratung.
Oft können sie schon aus den Berichten über die Familiengeschichte die Wahrscheinlichkeit einer möglichen Besonderheit bestimmen. Das gibt nicht nur werdenden Eltern Sicherheit, sondern kann bereits manche Untersuchung überflüssig machen. In einigen Fällen wird jedoch auch dazu angeraten.
Pränatale Diagnostik
Die Pränatale Diagnostik umfasst so genannte Screening-Tests und unter Umständen auch weitere, invasive Untersuchungen. Invasiv bedeutet, dass dem Körper Gewebe- oder Flüssigkeitsproben entnommen werden.
Wichtig zu wissen: Bei den Screening-Tests geht es lediglich darum festzustellen, wie groß ein Risiko ist. So wird eine Methode, der Tripletest, wegen seiner Ungenauigkeit nicht mehr empfohlen. Doch selbst wenn andere Tests ein auffälliges Ergebnis zeigen, muss das nicht bedeuten, dass ein Baby tatsächlich eine Besonderheit hat.
Screening-Tests
Nackenfaltenmessung
11. - 14. Woche
Via Ultraschall wird eine kleine Flüssigkeitsansammlung im Babynacken gemessen. Je größer diese ist, desto höher die Wahrscheinlichkeit einer Veränderung des Erbmaterials wie z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom).
1. Trimester Bluttest
11. - 14. Woche
Zusammen mit der Nackenfaltenmessung kann dieser Bluttest die Wahrscheinlichkeit einer Veränderung genauer bestimmen.
Bei "Risiko"-Schwangerschaften oder wenn die Screening-Tests Auffälligkeiten ergeben haben, können weitere Untersuchungen durchgeführt werden.
Invasive Verfahren
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
15. - 18. Woche, aber auch 11. - 14. Woche möglich
Dieses Verfahren gilt bei der vorgeburtlichen Diagnostik als das sicherste. Dabei wird eine kleine Menge Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Das geschieht unter Ultraschall. Weil der Arzt damit sieht, wo das Kind liegt, sind Verletzungen praktisch ausgeschlossen. Die Entnahme tut nicht weh und erfordert keinen Klinikaufenthalt. Allerdings sollte sich eine Schwangere danach einen Tag schonen. Der Nachteil: Es dauert ca. 2 bis 3 Wochen, bis ein Ergebnis vorliegt.
Plazenta-Untersuchung (Chorionzotten-Biopsie)
10. - 11. Woche
Mit dieser Methode ist feststellbar, ob das Ungeborene an einer Chromosomenstörung leidet, die etwa dass Down-Syndrom zur Folge haben könnte. Die Ergebnisse dieser Untersuchung liegen zwar schon nach wenigen Tagen vor. Dafür ist der Eingriff mit einem etwas höheren Risiko verbunden. Aber auch er kann ambulant vorgenommen werden und die Schwangere ist schon am nächsten Tag wieder voll belastbar.
Nabelschnurpunktion
Ab der 18. Woche
Besteht der z.B. Verdacht einer Infektion, etwa Röteln, oder auf Blutarmut, wird diese Untersuchung vorgenommen. Dabei wird Blut aus der Nabelschnur entnommen und die Probe untersucht.
Aber auch mit den invasiven Untersuchungen lässt sich nie restlos ausschließen, dass nicht doch eine Chromosomenstörung vorliegt. Und selbst wenn, können sie nichts darüber aussagen, wie sich ein Kind nach der Geburt wirklich entwickelt. Auch Kinder mit Behinderungen können zumeist ein schönes Leben führen, und liebenswert sind sie allemal.